Beta-talasémie

Beta-talasémieBeta-talasémie od autorky V. Fábryovej

Cena ...

ISBN

Vypredané


Zoznam skratiek
Predhovor
Úvod


Internetový obchod ShopHerba



I. ČASŤ
1 Základná charakteristika talasémií
2 Geografická distribúcia a výskyt talasémií

2.1 Výskyt alfa-talasémií
2.2 Výskyt beta-talasémií
3 Fyziológia erytrocytu
3.1 Štruktúra hemoglobínu
3.2 Syntéza globínu
3.3 Druhy hemoglobínov
3.4 Membrána erytrocytu
3.5 Energetický metabolizmus erytrocytu
4 Štruktúrové a funkčné poruchy hemoglobínu
4.1 Poruchy syntézy hemoglobínu
4.l.1 Porucha v transkripcii beta-globínovej messenger ribonukleovej kyseliny
4.1.2 Mutácie poškodzujúce spracovanie messenger ribonukleovej kyseliny
4.2 Delta-beta-talasémie
4.3 Gama-delta-beta-talasémie
4.4 Hereditárna perzistencia fetálneho hemoglobínu
4.5 Talasemické hemoglobinopatie
4.6 Dominantná beta-talasémia
5 Formy talasémií
5.1 Alfa-talasémie
5.2 Beta-talasémie
6 Patofyziológia beta-talasémií
6.1 Alfa-talasémie
6.2 Beta-talasémie
7 Klinický obraz beta-talasémií
7.1 Talasémia major
7.2 Talasémia intermédia
7.3 Talasémia minor
7.4 Talasémia minima
7.5 Hereditárna perzistencia fetálneho hemoglobínu
7.6 Hemoglobín Lepore
7.7 Beta-talasémia v spojenií s beta-reťazcovými štruktúrovými variantmi
8 Diagnostika beta-talasémií
8.1 Vstupné testy – základné vyšetrenia
8.2 Špeciálne testy
8.3 Molekulárno-genetické vyšetrenia
8.4 Laboratórne rozlíšenie medzi beta-talasémiou a anémiami z nedostatku železa
8.5 Laboratórne rozlíšenie syndrómov s vysokou hodnotou hemoglobínu F
9 Liečba beta-talasémií
9.1 Substitučná hemoterapia v kombinácii s chelatačnou liečbou
9.1.1 Liečba organizmu z preťaženia železom
9.2 Splenektómia
9.3 Transplantácia kostnej drene
9.4 Nové metódy liečby
10 Prevencia beta-talasémií
10.1 Preventívna diagnostika
10.2 Prenatálna preventívna diagnostika
10.3 Starostlivosť o gravidnú ženu s beta-talasémiou

II. ČASŤ
11 Výskyt beta-talasémií na Slovensku
12 Epidemiologická štúdia s cieľom vyhľadávania beta-talasémie na Slovensku (r. 1993 – 2004)

12.1 Materiál a metódy
12.2 Výsledky štúdie
12.3 Diskusia
12.4 Záver

III. ČASŤ
Použitá literatúra
Obrázková príloha
Register

V Malej lekárskej knižnici Vydavateľstva zdravotníckej literatúry HERBA, s. r. o., v Bratislave zameranej na postgraduál­ne neinštitucionál­ne vzdelávanie lekárov zo širokej ambulantnej i klinickej praxe vychádza ako 21. zväzok monografia o beta-talasémii z pera známej odborníčky – internistky a hematolo­gičky MUDr. Viery Fábryovej, CSc., h. doc. Na prvý pohľad by sa zdalo, že to pre našu širokú lekársku verejnosť nie je až taká významná problematika, ktorá by vyžadovala vydať postgraduál­ne zameranú publikáciu. Veď ešte donedávna sa táto choroba a jej príbuzné hemoglobinopatie u nás takmer nevyskytovali, viacej ich bolo v krajinách okolo Stredozemného mora a v nie­ktorých ázijských oblastiach. Vedecké bádanie však preukázalo, že ide o geneticky podmienenú chorobu prenášajúcu sa z pokolenia na pokolenie. V ostatných desaťročiach významná migrácia obyvateľstva zo spomínaných oblastí do iných krajín, nevynímajúc ani celú Európu, a z nej vyplývajúce zmiešané páry mužov a žien viedli cez ich potomkov k významnému rozšíreniu sa genetickej matérie podmieňujúcej beta-talasémiu. Ukázalo sa tak popri inom, že ide nielen o významný, zdravotnícky, ale aj sociálny a ekonomický problém, ktorému sa začala venovať zvýšená pozornosť. Naše vydavateľstvo preto s radosťou a ochotou sa ujalo publikovať vo forme postgraduálne zameranej knižnej príručky dielo MUDr. Viery Fábryovej, CSc., h. doc., ktorá patrí medzi priekopníkov zaoberajúcich sa etiopatogenézou, diagnostikou, liečbou a prognózou spomínanej choroby u nás. Jej práce, či už literárne, alebo prednášky na mnohých domácich a medzinárod­ných odborných podu­jatiach, sú široko známe a uznávané. Predkladaná publikácia je toho dokladom, lebo prináša aj vzácne vlastné pozoro­vania autorky z dlho­ročne sledovaného súboru pacientov s beta-talasémiou u nás. Som presvedčený, že publikácia dosiahne cieľ, ktorý si vytýčila autorka spolu s naším vydavateľstvom, a to najmä veľmi prístupnou formou priniesť čitateľom dobrý prehľad o uvedenej problematike a stať sa dobrou pomôckou pri každodennej práci hematológov, internistov, pediat­rov, genetikov, epidemiológov a ďalších zdravotníckych pra­ňcovníkov, ba i sociológov a ďalších odborníkov.

MUDr. Radko Menkyna vedúci redaktor

V medicíne sa ťažko nájde odvetvie, ktoré by malo taký široký záber ako hematológia a transfúziológia. Jeho klinické a laboratórne vyšetrenia využívajú všetky medicínske smery. V samotnom odbore sa v centre záujmu nachádzajú hlavne hemato-onkologické choroby a poruchy krvného zrážania. Čo sa týka morbidity a mortality, patria k najzávažnejším medicínskym problémom. Vyžadujú si náročný diagnostický a liečebný postup, ako aj značné finančné náklady.

Naproti tomu choroby červenej krvnej zložky stoja v úzadí. Zväčša nerobia svojim nositeľom väčšie ťažkosti, neohrozujú ich na živote, diagnostika a liečba je jednoduchšia a menej nákladná. Prečo teda predkladám túto publikáciu o tak špeciálnej chorobe erytro­cytov ako je beta-talasémia?

Beta-talasémia sa považuje za najčastejšiu geneticky podmie­nenú chorobu na svete. Tri percentá svetovej populácie sú nositeľmi beta-talasemického génu. Choroba je najrozšírenejšia v oblasti Stredozemného mora, Stredného východu a v juho­východnej Ázii. Vzhľadom na migráciu svetovej populácie, najmä v predchádzajúcom storočí, sa dnes možno stretnúť s výskytom beta-talasemického génu všade. Prílev migrantov z uvedených oblastí do západnej Európy doniesol so sebou veľký nárast výskytu tejto choroby a zastihol zdravotnícke systémy spomínaných krajín nepripravené. Okrem medicínskeho aspektu má táto choroba totiž aj aspekt epidemiologic­ký a sociálny. Napriek rôznym opatreniam, ktoré krajiny západnej Európy podnikli, problém ešte nie je vyriešený, keďže v budúcnosti môže ešte vzrásť počet ťažkých homozygotných foriem beta-talasémie.

Slovenská republika po páde železnej opony a po otvorení hraníc musí onedlho, ba v niektorých prípadoch už aj v súčasnosti rátať s výskytom chorôb, ktoré doteraz na našom území neboli bežné. Prílev cudzincov, stúpajúci počet manželstiev partnerov rôzneho etnického pôvodu a rozvoj cestovného ruchu ju za krátky čas postaví pred nové problémy. Neslobodno zabúdať, že v našej populácii vzhľadom na bohatú históriu strednej Európy sa vyskytuje dostatok nositeľov beta-talasemického génu. Hematológovia, pediatri a internisti sa stretávajú často s refrak­térnymi anémiami, pričom mnohé sa dnes už diagnostikujú ako heterozygotné beta-talasémie. Predkladaná publikácia má poslúžiť k tomu, aby sa problematika beta-talasémie dostala do povedomia širšej lekárskej verejnosti, najmä lekárov v terénnej a ústavnej praxi. Rýchle stanovenie diagnózy ušetrí lekárovi prácu a čas, pacientovi záťaž zo zbytočných vyšetrení alebo liečby a zníži finančné náklady. Aj keď sa publikácia venuje genetickým otázkam len okrajovo, môže pomôcť aj genetikom v predmanželských poradniach. Okrem lekárov v praxi pomôže aj poslucháčom vysokých škôl a lekárom v príprave na špecializačnú atestáciu z hematológie. Okrem toho zapĺňa aj určité vákuum, keďže v ostatných rokoch nevyšla u nás monografia, ktorá by sa venovala chorobám erytrocytov a hemoglobínu.

Text sa skladá okrem úvodnej a záverečnej časti s obrázkovou prílohou a registrom z dvoch podstatných častí. Prvá sa venuje fyziológii a patofyziológii erytrocytu, hlavne so zameraním na štruktúru hemoglobínu. Opisuje jednotlivé formy talasémií, klinický obraz, diagnostické a liečebné možnosti, ako aj prevenciu a prognózu choroby. Druhá sa zaoberá výskytom beta-talasémie v Slovenskej republike, pričom uvádza výsledky epidemiologickej štúdie zamera­nej na vyhľadávanie nosičov beta-talasemického génu, na ktorej sa zúčastnilo 70 lekárov z celého Slovenska.
Som vďačná zdravotníckemu vydavateľstvu HERBA, s.r.o., ktoré zaujala uvedená problematika a umožnilo publikáciu vydať. Zvlášť ďakujem vedúcemu redaktorovi, bývalému riaditeľovi ÚNZ Bratisla­va, MUDr. R. Menkynovi a Mgr. M. Lehkému za pomoc pri spracovaní materiálu, za rady a pripomienky, ktoré pomohli ku skvalitneniu a dotvoreniu publikácie. Moja vďaka patrí aj mojim vzácnym učiteľom, dnes už nebohému prof. MUDr. D. Dieškovi, DrSc. a recenzentke tejto publikácie prof. MUDr. A. Sakalovej, DrSc., ktorí viedli moje prvé kroky v hematológii a ktorí vzbudili vo mne záujem o problematiku červenej krvnej zložky, ako aj prof. W. Bürgimu z kantónskej nemocnice v Aarau vo Švajčiarsku a profesorovi MUDr. K. Indrákovi, DrSc. a doc. RNDr. V. Divokému, CSc. z Fakultnej nemocnice v Olomouci, s ktorými som mala možnosť uvedenú problematiku konzultovať. Podobne ďakujem aj PhDr. M. Badovi za spoluprácu na historickej časti publikácie. Bez pomoci sponzorov by nebolo možné toto dielo vydať, preto vďaka patrí aj im.
Dúfam, že publikácia poslúži svojmu účelu a vyvolá v odbornej verejnosti záujem o túto, trochu prehliadanú (nevšímanú), oblasť hematológie.

MUDr. Viera Fábryová, CSc., h. doc.