PREDHOVOR
PÁR SLOV NA ÚVOD
I. ÚVOD, KLASIFIKÁCIA DEDIČNÝCH CHORÔB OBLIČIEK
A. Charakteristika dedičných nefropatií
B. História dedičných nefropatií
C. Zriedkavé dedičné nefropatie
D. Kongenitálne anomálie
E. Špecifické problémy dedičných nefropatií
F. Polygénové choroby
G. Progresia dedičných nefropatií
H. Klasifikácia dedičných nefropatií
CH. Terapia
I. Perspektívy
Literatúra
II. DEDIČNÉ GLOMERULOPATIE
A. Dedičné glomerulopatie
1. Alportov syndróm
2. Nefropatia tenkých bazálnych membrán
3. Glomerulopatia kolagénu III. typu
4. Dedičná osteo-onycho-dysplázia
5. Dedičná akroosteolýza s nefropatiou
B. Glomerulopatie pri dedičných poruchách metabolizmu
1. Fabryho choroba
2. Deficit a1-antitrypsínu
3. Dedičná renálna amyloidóza
4. Familiárna stredozemská horúčka
5. Alagilleho syndróm
6. Glomerulopatie pri poruchách lipidov
7. Syndróm Imerslundovej-Najmanov-Grässbeckov
8. čalšie dedičné choroby s glomerulopatiou
C. Glomerulonefritídy pri dedičnej poruche imunity
1. Fokálna segmentová glomeruloskleróza
2. Deficit faktora H
Literatúra
III. DEDIČNÉ GLOMERULOPATIE S NEFROTICKÝM SYNDRÓMOM
A. Primárny kongenitálny nefrotický syndróm
1. Kongenitálny nefrotický syndróm fínskeho typu
2. Familiárna fokálna a segmentová skleróza/ difúzna mezangiová skleróza
3. Iné nesyndromologické formy kongenitálneho nefrotického syndrómu
4. Idiopatický nefrotický syndróm
B. Kongenitálny nefrotický syndróm s malformáciami
1. Denysov-Drashov syndróm
2. Frasierov syndróm
3. Kongenitálny nefrotický syndróm s malformáciou CNS (Gallowayov-Mowatov syndróm)
4. Schimkeho syndróm (imunokostná dysplázia)
5. Piersonov syndróm (nefropatia LAMB2)
6. Kongenitálny nefrotický syndróm s inými syndrómami
C. Sekundárne kongenitálne nefrotické syndrómy
Literatúra
IV. DEDIČNÉ PORUCHY VÝVOJA NEFRÓNU
1. Fanconiho juvenilná nefronoftíza
2. Akro-reno-retinový syndróm
3. Špongiová oblička
4. Jeuneov syndróm
5. Oligomeganefronia
Literatúra
V. DEDIČNÉ MALFORMÁCIE OBLIČIEK
A. Familiárne malformácie obličiek
1. Anomálie počtu obličiek
2. Aplázia, hypoplázia a dysplázia obličky
3. Anomálie tvaru a polohy obličky
B. Anomálie obličkových ciev
1. Aneuryzma renálnej artérie
2. Renálne artériovenózne malformácie
3. Stenóza renálnej artérie
Literatúra
VI. SYNDRÓMOVÉ FORMY MALFORMÁCIÍ OBLIČIEK
1. Syndróm branchio-oto-renálny (BOR)
2. Syndróm sušenej slivky
3. Syndróm Cornelia de Lange
4. Asociácia VATER/VACTERL
5. Syndróm Mayerov-Rokitanského
6. Polandova anomália
7. Aberácie chromozómov
8. Goltzov syndróm
9. Syndróm sklovina/obličky
10. Syndróm obličky/kolobóm
11. Syndróm renálnej tubulárnej dysgenézy
12. Syndróm CHARGE
13. Syndróm Kabukiho
Literatúra
VII. DEDIČNÉ MALFORMÁCIE MOČOVÝCH CIEST
A. Anomálie panvičky a močovodu
1. Zdvojenie panvičky a močovodu
2. Agenéza/aplázia močovodu
3. Ektopický ureter, retrokaválny ureter
4. Ureterokéla
5. Megaureter, syndróm megacysta-megaureter
B. Obštrukčná uropatia
1. Hydronefróza
2. Infravezikálna obštrukcia
3. Syndróm lenivého mechúra
4. Williamsov syndróm
5. Vrodené anomálie nervovej trubice
C. Vezikoureterový reflux (VUR)
1. Exstrofia močového mechúra
Literatúra
VIII. DEDIČNÉ CYSTICKÉ CHOROBY OBLIČIEK
A. Klasifikácia cystických chorôb obličiek
B. Autozómovo dominantné cystické choroby obličiek
1. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek
2. Komplex tuberóznej sklerózy
3. Choroba von Hippelova-Lindauova
4. Glomerulocystická choroba
5. Drečová cystická choroba
C. Autozómovo recesívne cystické choroby obličiek
1. Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek
2. Syndromologické autozómovo recesívne cystické choroby obličiek
3. Cysty pri kostných dyspláziách
D. Syndrómy s dedičnosťou viazanou na chromozóm X
1. Oro-facio-digitálny syndróm
Literatúra
IX. DEDIČNÉ TUBULOINTERSTICIÁLNE CHOROBY OBLIČIEK
1. Autozómovo dominantná tubulointersticiálna choroba obličiek (ADTCHO) typ 1
2. Autozómovo dominantná tubulointersticiálna choroba obličiek (ADTCHO) typ 2
Literatúra
X. DEDIČNÉ NÁDORY OBLIČIEK
A. Dedičné formy karcinómu obličky
1. Dedičný karcinóm z papilárnych buniek obličky (papilárny karcinóm typ 1)
2. Dedičná leiomyomatóza a karcinóm z renálnych buniek (papilárny karcinóm typ 2)
3. Choroba Birtova-Hoggova-Dubého
4. Mutácia BAP1 a familiárny karcinóm obličky
5. Translokácia chromozómu 3
6. Hamartóm PTEN (Cowdenova choroba)
7. Komplex sukcinátdehydrogenázy
8. Syndróm dedičný paraganglióm/feochromocytóm
B. Benígne nádory obličiek
1. Angiomyolipóm obličky
2. Onkocytóm
C. Nefroblastóm (Wilmsov tumor)
D. Syndróm WAGR
E. Rabdoidný tumor obličky
Literatúra
XI. DEDIČNÉ UROLITIÁZY A NEFROKALCINÓZA
A. Dedičné urolitiázy
1. Kalciové kamienky, hyperkalciúria
2. Urátové kamienky
3. Xantínové kamienky
4. Dihydroxyadenínové kamienky
5. Hyperoxalúria
6. Hypocitratúria
7. Cystinúria
8. Infekčné kamienky
9. Obezita
10. Iné systémové choroby
11. Lieky
12. Iné
B. Nefrokalcinóza
Literatúra
XII. MITOCHONDRIOVÉ NEFROPATIE
A. Tubulopatie a tubulointersticiálne mitochondriové nefropatie
B. Glomerulové mitochondriové nefropatie
C. Mitochondriové nefropatie spôsobené mutáciami génu tRNALEU
D. Poruchy syntézy koenzýmu Q10
Literatúra
XIII. HEMOLYTICKO-UREMICKÝ SYNDRÓM
Literatúra
XIV. SYSTÉMOVÉ DEDIČNÉ CHOROBY S NEFROPATIAMI
A. Diabetická nefropatia
1. Epidemiológia
2. Morfológia
3. Genetika metabolických zmien
4. Cytokíny a rastové faktory
5. Genetika a hemodynamické zmeny
6. Leukocytové HLA antigény II. triedy
7. Farmakogenetika
8. Novorodenecké genetické faktory
9. Syndróm renálnych cýst a diabetes mellitus
10. Komplexné genetické faktory diabetickej nefropatie
B. Systémový lupus erythematosus
1. Epidemiológia
2. Patologická anatómia
3. Genetické faktory
5. Klinický obraz, diagnóza
6. Biomarkery
7. Diferenciálna diagnóza
8. Terapia
9. Prognóza
Literatúra
